تعتقد بعض الأمهات اللاتي ولدن أطفالاً لديهم ثقب في القلب أن ثمة شيء خاطئ قد ارتكبوه أثناء الحمل. ولكن الأطباء فعلاً يعرفون أسباباً واضحة لعيوب القلب الخلقية وثقوب القلب. ويمكن أن تلعب الوراثة دوراً هاماً في ثقوب القلب عند الأطفال حديثي الولادة, فإذا كان أحد الوالدين لديه عيب خلقي في القلب, فقد يصاب الطفل بعيب أو ثقب في القلب. وأيضاً الأطفال الذين لديهم اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون لديهم أسبقية في الإصابة بجميع عيوب القلب الخلقية. ويمكن أن يرتبط تدخين الأم أثناء الحمل بعيوب القلب الخلقية. فيم لا يزال العلماء يبحثون عن أسباب ثقب القلب عند الأطفال حديثي الولادة خاصة وعيوب القلب عامة.