يمكن لطبيب القلب للأطفال من تشخيص ثقب القلب عن طريق الفحص البدني وقد يحتاج إلى تشخيصات متقدمة مثل: الموجات فوق الصوتية للقلب رسم القلب الكهربي أشعة الصدر قسطرة القلب أشعة الرنين المغناطيسي للقلب وهي أحد أكثر الفحوصات القلبية أماناً