باحثة مصرية تكشف كواليس اكتشافها متلازمة زكي ذات صفة متنحية

كشفت الدكتورة مها زكي، أستاذ الوراثة بالمركز القومي للبحوث، عن تفاصيل إطلاق اسمها على متلازمة نادرة، موضحة أنها متلازمة وراثية ذات صفة متنحية، أي أن الأب والأم يكونان حاملين المرض، برغم أنهما طبيعيان، ويورثاه للأبناء بنسبة 25%، ودعت إلى تقليل زواج الأقارب.

وأضافت زكي، خلال مداخلة هاتفية مع الإعلامية بسمة وهبة، مقدمة برنامج «90 دقيقة»، الذي يُعرض عبر شاشة «المحور»: «زواج الأقارب في مصر والدول العربية منتشر جدا، وهو ما يمنح فرصة كبيرة للصفات المتنحية بأن تكون موجودة، ويكون الأطفال الذين تنطبق عليهم نسبة الـ25% يعانون من قصر القامة ومشكلة في حجم الرأس وتشوهات في العين وتشوهات في الأطراف ومشكلة في القلب ومشكلة في الكلى».

وتابعت، أنها اكتشفت من خلال بحثها، متلازمة ليست مشابهة لأي متلازمة أخرى: «بدأنا العمل على هذه المتلازمة منذ عام 2011 ولم يبين المسح الجيني الكامل الجين المسؤول عن هذا المرض في البداية، وكنت أرى أن هذه الجينات تتكون منذ البداية، لأنها كانت عبارة عن أعراض كثيرة ومشكلات في القلب والكلى والعين والشعر، وبالفعل جرى تسمية هذه المتلازمة باسمي».

وأشارت، إلى أنها شعرت بسعادة كبيرة بسبب إطلاق اسم المتلازمة عليها وأنه تتويج لعملها الكبير وأبحاثها: «الجين الذي اكتشفته يؤثر على البروتين المؤثر على تكوين الجسم منذ أول 8 أسابيع للحمل، وهذه حالة نادرة».

قد يهمك أيضًا:

دراسة تكشف خطر انخفاض كوليسترول البروتين الدهني لدى الأفراد

النظام الغذائي عالي البروتين يُهدِّدك بالإصابة بأمراض القلب